遗传性耳聋,到底是怎么传下来的？

门诊遇到过好几对夫妻,拿着基因报告来找我,第一句话都是:"医生,我们俩听力都正常,怎么会生出耳聋的孩子?" 这个疑问我特别理解。你要知道,遗传性耳聋里,有大约80%是常染色体隐性遗传。什么意思呢?就是夫妻俩各自都带了一个有问题的基因,但另一个基因是好的,所以你们自己不发病,听力完全正常。可坏就坏在,如果孩子从爸爸那里拿到了那个坏基因,又从妈妈那里也拿到那个坏基因,凑成了一对,那孩子就会耳聋。

打个比方,就像两个人各自扛着一根有裂痕的扁担,单看都能用,但生个孩子,等于把两根裂痕最严重的那截拼到了一起,这根新扁担就彻底断了。就是这么个道理。

那你可能会问,我跟我老公怎么知道我们是不是携带者?这就得靠孕前基因筛查了。抽个血,把你俩的常见耳聋基因位点查一遍,如果正好你俩都携带同一个基因的突变,那你们每次怀孕,孩子有25%的概率是耳聋患者。这个概率,说实话,真不算低。

三代试管,是怎么把耳聋拦在门外的?

你现在36岁,属于高龄备孕,卵子质量、染色体异常的风险本来就比年轻姑娘高一些。如果你们俩已经查出来是携带者,或者你之前怀过耳聋的孩子,那三代试管(医学上叫胚胎植入前遗传学检测)就是一个非常直接的选择。

它跟普通试管的区别在于,胚胎在体外培养到第5天或者第6天,形成囊胚的时候,我们会用激光在胚胎的滋养层细胞上打个小孔,吸出来大概5到10个细胞,送去实验室做基因检测。这就好比在种子发芽前,先剥一点点种皮下来化验,看这个种子将来结的果子是不是好的。化验没事,再把胚胎移植回子宫。整个过程不伤害胚胎内部的细胞,那些细胞将来才长成胎儿。

在成都这边的生殖中心,比如华西二院或者省人民医院,这项技术已经很成熟了。流程上,除了常规的促排卵、取卵、移植,最关键的步骤是胚胎活检和基因诊断。这一步需要的时间不短,从活检到拿到基因结果,通常要等一个月左右,因为实验室要对胚胎的DNA进行扩增和比对,还要排除污染的可能,急不得。

费用和时间,你得有个心理准备

跟你交个底,三代试管的花费比一代、二代要多一块,主要多在胚胎筛查费上。一个胚胎的筛查费大概在3000到5000元,加上促排、取卵、移植这些基础费用,一个完整的周期下来,在成都大概要花8到12万。如果一次没成,或者没有可移植的健康胚胎,后续的费用还得再加。

时间上,从你进周开始算,到移植完,顺利的话大概要2到3个月。这中间你需要频繁往医院跑,打针、抽血、做B超,得做好请假和安排好家里事的准备。

一个实在的建议

如果你和爱人确定了要做三代试管,去建档的时候,直接跟医生问清三件事:第一,我们这种基因突变情况,可以做PGT-M(针对单基因病)吗?第二,筛查技术能不能区分携带者胚胎和完全正常的胚胎?第三,如果没有完全正常的胚胎,携带者胚胎移不移?这三个问题问明白,你心里就有底了。另外,带上你们之前的基因报告,别只带复印件,原始报告或者电子版都行,医生要看突变位点的具体信息。