咱们今天聊个不太好开口,但确实不少家庭在面临的事儿。你在成都华西或者省医院生殖中心门口等着叫号的时候,可能见过那种夫妻俩全程不怎么说话,脸色有点沉,手里攥着一沓检查单的。其中有一部分,就是因为男方或者女方家里人带着血友病这个基因,不敢轻易要孩子。

血友病这事儿,说穿了就是身体里缺一种凝血因子,磕着碰着容易出血不止。轻的可能没啥事,重的那真是每一步都得小心。最让父母揪心的是,这病传男不传女(主要是传男),如果女方是携带者,生男孩有一半概率是患者,生女孩则一半是携带者,但女孩一般不发病。你要是男方有这病,那男孩基本没事,女孩反而都是携带者。你看,就是这么拧巴。

我碰到过一个案例,不是成都本地的,是下面地市州专门坐高铁过来的两口子。男方三十出头,自己是轻度血友病,他妈妈是携带者。他俩结婚前就知道这事儿,一直不敢要孩子,怕的是把病传下去,孩子遭罪,整个家也跟着遭罪。女方跟我说,她婆婆年轻时候生她老公,那时候不懂,也没法查,结果孩子生下来两三岁学走路,膝盖肿得跟馒头似的,送去医院才知道是血友病。她婆婆那种愧疚感,背地里哭了好几回。所以她跟老公商量,咱们要么不生,要么就生个健康的,绝对不能让孩子再受这个罪。

他们来问我,说医生,是不是只能做那个什么三代试管?我说对,你这种情况,学名叫胚胎植入前遗传学检测,说白了就是在体外把受精卵养成囊胚,然后取几个细胞去化验,专门挑出没带这个致病基因的胚胎再移植回子宫里。这个技术现在在成都,像华西附二院、省人民医院这些有牌照的中心都能做,不用折腾去北京上海。

但说完技术,我得跟你说点实在的。这条路没那么轻松,不是说你今天来了,明天就能怀上。他两口子光是前期的检查、促排卵、取卵、养囊、等基因报告,就折腾了快四个月。中间有一回,女方促排效果不太好,卵泡长得不均匀,差点放弃这个周期。我记得她当时在诊室里,眼圈红红的,说“医生,我是不是连试的机会都没有了”。我跟她说,你这才哪到哪,卵泡长得不齐太常见了,咱们调调药,再看两天,实在不行这个周期就放弃,养养身体下个月再来,又不是判死刑了。她后来平复下来,决定再试。

最后他们取了14个卵,配成了9个胚胎,养到第5天有6个囊胚,拿去做基因筛查,结果出来,只有2个是完全不携带致病基因的健康胚胎。那2个里头,还得再查染色体有没有别的数目异常,最后能用的就1个。你听听,从14个卵到1个能用的胚胎,这中间哪个环节都松不得劲。但就这1个,移植进去,成了。上个月刚做完大排畸,孩子发育挺好,是个闺女,不携带那个基因,以后她生孩子就不用再遭这个罪了。

写这个案例,我不是想跟你说“看,人家成了,你也能成”。每个人的身体状况不一样,卵子质量、精子质量、基因突变位点都不一样,结果没法复制。我想说的是,如果你或者你爱人的家族里确实有这个病史,别自己在那儿瞎琢磨,也别光听网上那些吓人的话。你该做的第一步,是挂一个生殖遗传科的号,带上你们俩的身份证、结婚证,还有能拿到的家族里患者的病历资料。医生会先让你俩抽个血,做一个基因突变位点的验证,看看具体是哪个位点出了问题,这个验证大概需要一个月左右的时间才能出报告。报告出来以后,医生才能告诉你,你这种情况做三代试管的成功率大概在什么范围,大概要准备多少钱。在成都这边,一个完整的三代试管周期,从检查到验孕,如果一切顺利,一般的花费在8到12万之间,具体看你用药量和你需要做几次移植。

你现在最要紧的,不是纠结“到底行不行”,而是先迈出那一步,把检查做了,把底牌摸清楚。很多时候,让你焦虑的,不是那个病本身,而是你对它一无所知。先去查,查完再谈下一步。